Evaluación de 7 años de programa nacional de detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile / Seven years evaluation of a chilean program for early detection of congenital hypothyroidism

Objetivo: comunicar los resultados del programa de hipotiroidismo congénito (HO) en el período marzo de 1992 a junio de 1999. Material y método: entre mayo 1992 y junio 1999, se examinaron 725.827 recién nacidos (RN) en 10 de las 13 regiones de Chile, mediante determinación de TSH en papel filtro entre 2° y 5° día de vida. Todos los RN con TSH > 20 mU/ L fueron rellamados para realizar TSH (IRMA) y T4-T3 (RIA) en suero y cintigrafía tiroídea (CT) con Tc99. Los RN con TSH en suero > 10 mU/L. y T4 < 10 μg/dl. fueron calificados como HC clásicos. Aquellos con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT evidentemente alterada, como HC compensados (HCC), y los RN con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT normal o con alteraciones moderadas, como hipertirotropinemias. Todo los HC iniciaron tratamiento promedio a los 18,7 días, con levotiroxina (10-15 μg/día) y fueron incorporados al protocolo de seguimiento clínico: niveles séricos de TSH, T4 y T3, edad ósea (EO), evaluación antropométrica, neurológica, y psicométrica. Resultados: se diagnosticaron 210 HC (197 HC clásicos y 13 HC compensados) con una incidencia total de 1 x 3.45 RN examinados. La relación hombres/mujeres, 34,3 por ciento y 65,7 por ciento respectivamente. La cintigrafía realizada en 165 casos, demostró; ectopía(42,5 por ciento), bocios (28 por ciento), ausencia de contraste (23 por ciento), disminución de contraste (3 por ciento), hipoplasia (1,25 por ciento), normal (1,25 por ciento). El tratamiento se inició a los 18,7 días en promedio. La EO realizada en 100 de los 210 pacientes resultó normal en 45. La evolución antropométrica fue normal en todos los niños. Conclusión: la incidencia de HC fue de 1 x 3.456 RN examinados. Predomina en mujeres. La mayoría corresponde a ectopias (42,5 por ciento). El 23 por ciento correspondió a ausencia de contraste, esta no es sinónimo de agenesia, para su diagnósticos se requieren los valores de TSH y T4 de confirmación y la ecografía tiroídea. El tratamiento precoz permite prevenir el retardo mental.

Carcinoma adrenocortical virilizante: tratamiento quirúrgico y quimioterapia / Virilizing adrenocortical carcinoma: surgical treatment and chemotherapy

Una niña de 3 años consultó por crecimiento del clítoris. La excresión urinaria de 17 ketoesteroides (17ks) era 102,7 mg/24 h (VN1-3) y la de dehidroepiandrostrona (DHA) 53 mg/24 h (VN 0,5) al ingreso; ambas aumentaron un mes después a 285 y 145 mg/24h respectivamente. Cortisol libre y 17 hidroxiesteroides urinarios normales, En el suero, testosterona 177ng/dl (VN 80) y dehidroepiandrosterona sulfato (DHAS) 59,6 ug/ml (VN 0,6-3,5). La ecotomografía abdominal y tomografía axial computadorizada mostraron signos de un tumor suprarrenal derecho de 8,7 x 10 cm, que fue extirpado quirúrgicamente en su totolidad, produciéndose una discreta ruptura al desprenderlo de la cara inferior del hígado. En el postoperatorio se normalizaron los andrógenos suprarrenales, séricos y urinarios. Los examenes histopatológicos confirmaron que se trataba de un carcinoma suprarrenal; consecuentemente recibió tres ciclos de quimioterapia con fluorouracilo, doxorrubicina y cisplatino (FAP) a lo largo de tres meses. Tres años después el desarrollo ponderal y estatural, las concentraciones séricas de ACTH, de andrógenos en suero y orina y los examenes ecotomográficos correspondientes eran normales

Ginecomastia puberal: II. Estudio de laboratorio (índice androgénico-estrogénico) / Pubertal gynecomastia: II. Laboratory study (androgen-estrogen ratios)

Para precisar la utilidad del laboratorio en el estudio de la ginecomastia puberal se evalúan 54 adolescentes clasificados en tres grupos: 31 con ginecomastia puberal, 9 con antecedentes de ella y remisión completa y 14 sujetos sanos. En todos los casos se determinaron dehidroepiandrosterona y estrógenos totales en orina de 24 horas; dehidroepiandrosterona sulfato, esterona y estradiol séricos. Se evaluaron los siguientes índices: dehidroepiandrosterona/estrógenos totales en orina; dehidroepiandrosterona sulfato-esterona y dehidroepiandrosterona sulfato/estrona + estradiol séricos. No se observó correlación estadísticamente significativa entre los niveles séricos y urinarios de las hormonas medidas. En el grupo con ginecomastias puberal los estrógenos totales en orina tuvieron una mayor dispersión de valores que en el grupo control; el índice dehidroepiandrosterona de ginecomastia puberal y remisión completa al compararlo con el grupo control (p=0.09). No hubo diferencias significativas entre los casos con ginecomastias puberal y los controles en lo que respecta a los niveles de esteroides y sus índices

Ginecomastía puberal: I. estudio clínico de 31 casos / Puberal gynecomastia: clinical study

Se estudiaron 31 casos de ginecomastía puberal, analizándo su magnitud, duración, relación con el desarrollo puberal y evolución natural. El trastorno se presenta con mayor frecuencia a una edad promedio de 13 años y 11 meses y en las etapas puberales III y IV de Tanner. La encontramos en forma bilateral en 22 casos (71%) y unilateral en 9 (29%); circunscrita a la areóla en 24 pacientes y sobrepasándola en los restantes 7. Durante el seguimiento posterior, que osciló entre 1 y 41 meses, se observó la regresión total de la ginecomastía en 6 sujetos

Cáncer del tiroides en niños y adolescentes / Thyroid cancer among children and adolescents

Se estudian las características clínico-patológicas de 36 pacientes menores de 20 años portadores de cáncer del tiroides (CT). Encontramos 20 (55,5%) cáncer papilar y 16 (44,5%) cáncer folicular. No hubo cáncer medular ni anaplástico. 22 (61%) casos presentaron bocio uninodular y 14 (39%) multinodular. Hubo 9 pacientes con metástasis linfáticas iniciales y 4 a distancia. Todos fueron operados y tratados con hormonas tiroideas. 19 recibieron tratamiento complementario con yodo-131. Morbilidad quirúrgica: 4 hipoparatiroidismo y una lesión del nervio recurrente. Muerte operatoria: 1. Recurrencia de CT: 3 regionales. El promedio de años de control fué de 15,4 años (rango 1 a 40) con un seguimiento de 100% Hubo una recurrencia por CT. Se concluye en la benignidad evolutiva del CT en niños y adolescentes aún cuando haya matástasis regionales y a distancia

Virilización total en una mujer: forma poco usual de presentación de la hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia presenting as total virilism in a 4 year old child

Un paciente de 4 años y medio consultó por aparición de vello pubiano, crecimiento peneano, aceleración del crecimiento, los testículos no se palpaban en escroto ni en áreas inguinales. Cromatina nuclear positiva. Edad ósea 7 años. 17 cetosteroides y pregnanetriol aumentados en 2 recolecciones separadas de orina de 24 h. También estaban elevadas las concentraciones plasmáticas de 17 hidroprogesterona, Delta 4 androstenediona, dehidroepiandrosterona y testosterona, mientras que las de desoxicorticosterona, corticosterona, FSH yLH eran normales. El cortisol plasmático no aumentó después de estimulación con ACTH. Los esteroides urinarios suprarrenales fueron frenados con dexametasona. La ecotomografía pelviana demostró que tenía genitales internos femeninos normales. Se concluyó finalmente que se trataba de un caso de hiperplasia suprarrenal congénita no perdedora de sal, diagnosticada en forma tardía. Se practicó histerectomía y ooforectomía, basándose en su buena adaptación psicológica al sexo masculino de crianza